Dejstva genetskega testiranja

  • Kaj je DNK
  • Kaj so geni
  • Kaj je mutacija
  • Katere gene se analizira
  • Kaj so genetske študije
  • Kako geni vplivajo na naše zdravje
  • Kakšen je izbor genov za genetsko analizo

Kaj je DNK?

Ljudje smo unikatna živa bitja. Sestavlja nas približno sto tisoč milijard celic. Znotraj vsake izmed njih se nahaja molekula v obliki dvojne vijačnice – DNK, ki je nosilka informacij za nastanek organizma, določa naš razvoj in podobo ter se prenaša iz generacije v generacijo. V vsaki celici imamo dve kopiji DNK: eno dobimo od očeta, drugo od matere. Vsaka kopija DNK je urejena v super zvite strukture, imenovane kromosomi. V vsaki celici imamo 23 parov  kromosomov. Izjema so spolne celice (jajčece, semenčice), kjer imamo le eno kopijo DNK, torej samo 23 kromosomov.

Kaj so geni?

Molekula DNK je zapisana s točno določenim zaporedjem štirih različnih molekul, ki jih imenujemo nukleotidi. Označujemo jih s črkami C, G, A in T. Določeno zaporedje nukleotidov določa gen. Geni delujejo kot zbirka navodil za kontrolo rasti in delovanja našega telesa. Odgovorni so za številne lastnosti, kot so barva oči, krvna skupina, telesna teža, športni potencial, ki se kažejo navzven in tudi za tiste lastnosti, ki se navzven ne kažejo, vendar so zelo pomembne: dovzetnost za bolezni, presnova zdravil,…

Kaj je mutacija?

Včasih pride do spremembe v genu, ki jo imenujemo mutacija. Mutacija lahko zajema spremembo večjega števila nukleotidov ali pa se spremeni le en nukleotid v genu. Zaradi takih mutacij se vsak človek razlikuje od drugega. Te mutacije, različice, oziroma polimorfizmi določajo 0,01 % razlik med enim in drugim, saj je sicer DNK med nami  99,9 % enaka. Tako imamo danes ljudje na istih mestih DNK različne nukleotide, kar nas tudi dela drugačne med sabo.

Katere gene se analizira?

V splošnem analiziramo tarčne mutacije v genih, ki so povezani z določeno boleznijo, presnovo hranil ali drugimi lastnostmi. S kratico SNP označujemo majhne mutacije na DNK, ki jih uporabljamo kot genetske markerje, ki jih v poteku analize tudi določamo. SNP je le sprememba na določenem mestu v genskem zapisu, za katero so študije dokazale, da je na primer povezana z nastankom bolezni in navadno ne povzroča bolezni.

Kaj so genetske študije?

Pri mnogih genetsko pogojenih boleznih in lastnostih ter sposobnostih gre za vpliv različnih genov, ki vplivajo na izražanje določene bolezni ali lastnosti. Gene, ki k temu prispevajo, odkrivamo z asociacijskimi študijami. V teh raziskavah primerjamo genetski zapis večjega števila oseb, z neko boleznijo ali lastnostjo in sposobnostjo, z genetskim zapisom oseb, ki te bolezni ali lastnosti nimajo. Pri taki analizi lahko najdemo posebne označevalce v genskem zapisu, ki se pojavljajo mnogo pogosteje le pri eni od skupin preiskovancev. Eden izmed takih označevalcev je tudi SNP. Povezave med SNP-i in geni, ki so jih pokazale asociacijske raziskave, veljajo zanesljivo samo za populacijo, na katerih so raziskave opravili.

Kako geni vplivajo na naše zdravje?

Pri nenehnem podvajanju DNK (celice se tekom življenja podvajajo, z njo se podvoji tudi DNK) lahko zaradi dejavnikov v celici ali v okolju pride do napake v zapisu gena. Več takšnih napak v zapisu ali ena sama napaka na kritičnem mestu, pripelje do okvare gena. Produkt gena svoje naloge ne opravlja več tako dobro ali pa je sploh ne opravlja več. Posledica tega je lahko razvoj bolezni.

Kakšen je izbor genov za genetsko analizo?

Vsi geni, ki jih preiskujemo so povezani z analizirano boleznijo, odzivom na zdravila ali prehrano in telesnim značilnostim ter sposobnostim. Na podlagi vseh preiskovanih genov podamo pomembne informacije o tem, kakšen vpliv imajo geni na določeno bolezen ali lastnost.

Vsi izbrani geni ustrezajo naslednjim kriterijem:

  • Dokazana biološka funkcija: sprememba  gena se odraža v spremenjeni aktivnosti proteina, kar vpliva na biološke procese v telesu.
  • Biološki mehanizmi:  Okvarjeni biološki procesi vplivajo na nastanek bolezen ali na spremenjeno presnovo.
  • Dokazi s strani najnovejših kliničnih študij: Posamezniki z različnim genotipom imajo različno dovzetnost za nastanek določenih bolezni, drugačen odziv na zdravila in drugačno presnovo ter drugačne telesne značilnosti in sposobnosti.

Dodaj odgovor

Z nadaljno uporabo te spletne strani se strinjate z uporabo spletnih piškotkov. več informacij

Politika piškotkov Nekatere funkcije te spletne strani potrebujejo vašo privolitev za svoje delovanje . Analitika Anonimno beležimo vašo uporabo naše spletne strani, da lahko izboljšamo uporabniško izkušnjo. Družabna omrežja Facebook, Twitter in ostala družabna omrežja vas morajo prepoznati, da lahko pravilno delujejo. Naši piškotki Brez naših piškotkov spletna stran ne more delovati. Če jih želite onemogočite, je ne smete uporabljati.

Zapri